Новая методика выявления спинно-мозжечковой атаксии первого типа разработана в Томске

В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработана и успешно апробирована панель генетических маркеров, позволяющая выявить тяжелое наследственное заболевание – спинно-мозжечковую атаксию первого типа еще до наступления беременности, при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

В 2023-2024 гг. с использованием преимплантационного генетического тестирования наследственного моногенного заболевания (ПГТ-М), проведенного командой специалистов НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, в семье с высоким наследственным риском по спинно-мозжечковой атаксии, тип 1 (СЦА1) на свет появился здоровый мальчик. В России это первый документированный случай рождения здорового ребенка после ПГТ-М на СЦА1 – статья опубликована в одном из ведущих международных журналах в области репродуктивной медицины и генетики – Journal of Assisted Reproduction and Genetics.

• Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) – это тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание с поздним началом. Заболевание отличается аутосомно-доминантным типом наследования, то есть риск передачи потомству составляет 50%.

В мире существуют популяции с повышенной частотой заболевания. Например, Республика Саха (Якутия) является одним из крупнейших очагов накопления СЦА1. С помощью преимплантационного генетического тестирования в ходе ЭКО выбираются эмбрионы, не несущие изменений в геноме, характерных для данного заболевания.

Методика была разработана коллективом врачей Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. В работе принимали участие сотрудники группы преимплантационного генетического тестирования: биолог, канд. биол. наук.