Новая методика выявления спинно-мозжечковой атаксии первого типа разработана в Томске
В НИИ медицинской генетики успешно протестирована панель генетических маркеров для предотвращения наследственных заболеваний.
В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработана и успешно апробирована панель генетических маркеров, позволяющая выявить тяжелое наследственное заболевание – спинно-мозжечковую атаксию первого типа еще до наступления беременности, при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
В 2023-2024 гг. с использованием преимплантационного генетического тестирования наследственного моногенного заболевания (ПГТ-М), проведенного командой специалистов НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, в семье с высоким наследственным риском по спинно-мозжечковой атаксии, тип 1 (СЦА1) на свет появился здоровый мальчик. В России это первый документированный случай рождения здорового ребенка после ПГТ-М на СЦА1 – статья опубликована в одном из ведущих международных журналах в области репродуктивной медицины и генетики – Journal of Assisted Reproduction and Genetics.
- Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) – это тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание с поздним началом. Заболевание отличается аутосомно-доминантным типом наследования, то есть риск передачи потомству составляет 50%.
В мире существуют популяции с повышенной частотой заболевания. Например, Республика Саха (Якутия) является одним из крупнейших очагов накопления СЦА1. С помощью преимплантационного генетического тестирования в ходе ЭКО выбираются эмбрионы, не несущие изменений в геноме, характерных для данного заболевания.
Методика была разработана коллективом врачей Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. В работе принимали участие сотрудники группы преимплантационного генетического тестирования: биолог, канд. биол. наук.
Последние новости
Прокуратура Тегульдетского района Томской области в судебном порядке потребовала от челябинца, помогавшего кибермошенникам, возместить причиненный их жертве ущерб
Прокуратура Тегульдетского района Томской области осуществляет надзор за расследованием уголовного дела, возбужденного по ч. 4 ст.
Прокуратура г. Стрежевого Томской области через суд потребовала возместить местной жительнице денежные средства, затраченные на покупку льготного лекарства
Прокуратура г. Стрежевого Томской области провела проверку по обращению 52-летней местной жительницы о нарушении ее прав на льготное лекарственное обеспечение.
В Каргасокском районе Томской области благодаря вмешательству прокуратуры теплоснабжающее предприятие погасило долги по заработной плате и по исполненным контрактам в общей сумме б
Прокуратура Каргасокского района Томской области на постоянной основе осуществляет надзор за исполнением законодательства в сфере жилищно-коммунального хозяйства.
Оглашен приговор по уголовному делу в отношении жительницы Колпашевского района Томской области, поджегшей на почве ревности дом, в котором находился ее бывший сожитель
Томский областной суд вынес приговор по уголовному делу в отношении ранее не судимой 22-летней жительницы г. Колпашево Томской области.