Томские генетики за девять месяцев обследовали более 100 тыс. новорожденных
В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс.
Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов в ходе Второго Евразийского Форума "Содружество без границ" , посвященного диагностике и лечению орфанных болезней, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца. «Из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, 5 случаев спинальной мышечной атрофии и 5 случаев первичного иммунодефицита», - отметил Вадим Степанов. Он подчеркнул, что в случае подтверждения диагноза крайне важно как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем.
Исследования проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года. Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.
- Внедрение расширенного скрининга новорожденных потребовало перестройки работы практически всех подразделений Медико-генетического центра (Генетической клиники), - подчеркнула главный врач Генетической клиники, канд. мед. наук Гульнара Сеитова . - Мы провели большую работу по налаживанию контактов с регионами, расширению штата и обучению персонала, запустили новое оборудование, что позволило охватить расширенным скринингом младенцев, которые рождаются на территории всего Сибирского федерального округа.
Гульнара Сеитова уточнила, что за Томским НИМЦ закреплены десять регионов: это Республики Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский край, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области.Последние новости
Медицинские организации Томской области с 9 по 12 мая будут работать по специальному графику
С 9 по 12 мая экстренную медицинскую помощь жители региона смогут получить круглосуточно, независимо от места проживания.
Поздравление с 1 мая
Заместитель председателя Думы Томска Андрей Петров от имени депутатов поздравляет томичей с Праздником Весны и Труда: 1 Мая был и остается днём солидарности людей труда.
В Шегарском районе Томской области сотрудники прокуратуры обсудили с педагогами вопросы профилактики противоправного поведения несовершеннолетних в школе
В Шегарском районе Томской области состоялся просветительский семинар для сотрудников сферы образования, в котором приняли участие представители прокуратуры.
ЦБ: Экономику России из-за эффекта домино может ждать двухлетний кризис
Экономику РФ из-за эффекта домино может ждать двухлетний кризис