Томские генетики за девять месяцев обследовали более 100 тыс. новорожденных
В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс.
Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов в ходе Второго Евразийского Форума "Содружество без границ" , посвященного диагностике и лечению орфанных болезней, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца. «Из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, 5 случаев спинальной мышечной атрофии и 5 случаев первичного иммунодефицита», - отметил Вадим Степанов. Он подчеркнул, что в случае подтверждения диагноза крайне важно как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем.
Исследования проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года. Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.
- Внедрение расширенного скрининга новорожденных потребовало перестройки работы практически всех подразделений Медико-генетического центра (Генетической клиники), - подчеркнула главный врач Генетической клиники, канд. мед. наук Гульнара Сеитова . - Мы провели большую работу по налаживанию контактов с регионами, расширению штата и обучению персонала, запустили новое оборудование, что позволило охватить расширенным скринингом младенцев, которые рождаются на территории всего Сибирского федерального округа.
Гульнара Сеитова уточнила, что за Томским НИМЦ закреплены десять регионов: это Республики Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский край, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области.Последние новости
Семинар уже в этот четверг
По данным УМВД региона, лишь за период новогодних праздников мошенники обманули жителей Томской области на сумму более 14,4 миллионов рублей.
Компания «Сибагро» произвела рекордный объем мяса
Компания «Сибагро» подвела итоги 2024 года, в котором установила рекорд по производству мяса и закрепила за собой статус одного из лидеров сельскохозяйственной отрасли России.
Томичам перечислили дни принятия решений о ключевой ставки
Ближайшее заседание ЦБ состоится 14 февраля Фото: Юлия Майорова. Дважды за каждый сезон Центральный банк Российской Федерации проводит заседания, на которых пересматривает размер ключевой ставки.
МегаФон для бизнеса: как выбрать интернет-тариф для работы и путешествий
Решения для предпринимателей и компаний, которые ценят стабильность, скорость и удобство подключения