Томские генетики за девять месяцев обследовали более 100 тыс. новорожденных

В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс.

В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс. исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных.

Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов  в ходе Второго Евразийского Форума "Содружество без границ" ,   посвященного диагностике и лечению орфанных болезней, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца. «Из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, 5 случаев спинальной мышечной атрофии и 5 случаев первичного иммунодефицита», - отметил Вадим Степанов. Он подчеркнул, что в случае подтверждения диагноза крайне важно как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем.

Исследования проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года. Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.

- Внедрение расширенного скрининга новорожденных потребовало перестройки работы практически всех подразделений Медико-генетического центра (Генетической клиники), - подчеркнула главный врач Генетической клиники, канд. мед. наук Гульнара Сеитова . -   Мы провели большую работу по налаживанию контактов с регионами, расширению штата и обучению персонала, запустили новое оборудование, что позволило охватить расширенным скринингом младенцев, которые рождаются на территории всего Сибирского федерального округа.

Гульнара Сеитова уточнила, что за Томским НИМЦ закреплены десять регионов: это Республики Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский край, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области. 


Последние новости

Морские контейнерные перевозки: оптимальное решение для международной торговли

Разбираем, почему доставка грузов морем остается ключевым инструментом глобальной экономики и как контейнеризация изменила мировую логистику.

Почему все вяжут? Пряжа как антистресс и арт-терапия

Вязание стало не просто хобби, а настоящим способом справляться с тревогой, выгоранием и одиночеством. Разбираемся, как это работает и почему клубки теперь — это модно.

Как экономить с помощью промокодов MyCSGO?

Как промокоды MyCSGO помогут собрать топовый инвентарь?

Потребительский кредит без боли: как не стать жертвой долговой ямы

Как взять кредит с умом и не пожалеть об этом спустя пару месяцев

На этом сайте представлены актуальные варианты, чтобы снять квартиру в Нерюнгри на выгодных условиях

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *