Специалисты расскажут о терапевтических достижениях в лечении редких заболеваний

Завтра, 18 мая, с 13.00 по томскому времени пройдет Школа «Терапевтические достижения в лечении редких заболеваний» , которую проведут представители Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

О возможностях диагностики фенилкетонурии, особенностях течения этого заболевания у подростков и беременных и об обнаружении патогенетических сходств между болезнью Нимана – Пика С и другими лизосомными заболеваниями расскажут доктор медицинских наук, профессор Людмила Назаренко и доктор медицинских наук   Лариса Минайчева . 

Л.П. Назаренко                Л.И. Минайчева

Целевая аудитория: врачи-генетики, педиатры, диетологи, неврологи

Место проведения: конференц-зал Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск, Московский тракт, 3

Фенилкетонурия - наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот (главным образом, фенилаланина) приводит к их накоплению в клетках организма. Несоблюдение низкобелковой диеты при этом заболевании приводит к тяжёлому поражению центральной  нервной системы в виде нарушения умственного развития. Это одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Болезнь Ниманна–Пика тип С — наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы из группы лизосомных болезней накопления, возникающее в результате нарушения внутриклеточного распределения липидов, что приводит к накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях организма.