Специалисты обсудили трудности диагностики орфанных заболеваний
17 октября 2023 г. на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ прошла Научно-практическая конференция «Трудности диагностики орфанных заболеваний».
17 октября 2023 г. на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ прошла Научно-практическая конференция «Трудности диагностики орфанных заболеваний».
Эксперты обсудили актуальные вопросы диагностики, особенности клиники и лечения орфанных заболеваний. Были представлены доклады специалистов медико-генетического профиля, касающиеся клиники, диагностики, лечения редких наследственных заболеваний.
- Учитывая передовые достижения медицинской генетики, глубокую интеграцию ее во многие разделы современной клинической и фундаментальной медицины, проведенная конференция была полезна не только для медицинских генетиков, но и для врачей различных специальностей, формируя широкую профессиональную аудиторию слушателей, - подчеркнула заместитель директора НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ по научной и лечебной работе, д-р мед. наук, профессор Людмила Назаренко.
В своем докладе Л.П. Назаренко осветила клинические, генетические аспекты и возможности лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Гульнара Сеитова рассказала о гипофосфатазии (клиника, диагностика, лечение). Доклад «Дефицит AADC – не пропустить редкое заболевание» представила заместитель главного врача Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р мед. наук Лариса Минайчева.
Партнеры конференции: PTC Therapeutics, AstraZeneca
Последние новости

Прокуратура Тегульдетского района Томской области в судебном порядке потребовала от челябинца, помогавшего кибермошенникам, возместить причиненный их жертве ущерб
Прокуратура Тегульдетского района Томской области осуществляет надзор за расследованием уголовного дела, возбужденного по ч. 4 ст.

Прокуратура г. Стрежевого Томской области через суд потребовала возместить местной жительнице денежные средства, затраченные на покупку льготного лекарства
Прокуратура г. Стрежевого Томской области провела проверку по обращению 52-летней местной жительницы о нарушении ее прав на льготное лекарственное обеспечение.

В Каргасокском районе Томской области благодаря вмешательству прокуратуры теплоснабжающее предприятие погасило долги по заработной плате и по исполненным контрактам в общей сумме б
Прокуратура Каргасокского района Томской области на постоянной основе осуществляет надзор за исполнением законодательства в сфере жилищно-коммунального хозяйства.

Оглашен приговор по уголовному делу в отношении жительницы Колпашевского района Томской области, поджегшей на почве ревности дом, в котором находился ее бывший сожитель
Томский областной суд вынес приговор по уголовному делу в отношении ранее не судимой 22-летней жительницы г. Колпашево Томской области.