Специалисты обсудили трудности диагностики орфанных заболеваний

17 октября 2023 г. на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ прошла Научно-практическая конференция  «Трудности диагностики орфанных заболеваний».

Эксперты обсудили актуальные вопросы диагностики, особенности клиники и лечения орфанных заболеваний. Были представлены доклады специалистов медико-генетического профиля, касающиеся клиники, диагностики, лечения редких наследственных заболеваний.

- Учитывая передовые достижения медицинской генетики, глубокую интеграцию ее во многие разделы современной клинической и фундаментальной медицины, проведенная конференция была полезна не только для медицинских генетиков, но и для врачей различных специальностей, формируя широкую профессиональную аудиторию слушателей, - подчеркнула заместитель директора НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ по научной и лечебной работе, д-р мед. наук, профессор Людмила Назаренко.

В своем докладе Л.П. Назаренко осветила клинические, генетические аспекты и возможности лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Гульнара Сеитова рассказала о гипофосфатазии (клиника, диагностика, лечение). Доклад «Дефицит AADC – не пропустить редкое заболевание» представила заместитель главного врача Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р мед. наук Лариса Минайчева.