Специалисты обсудили сложности диагностики и терапии редких заболеваний

- Радует, что с каждым годом внимание к группе пациентов с орфанными болезнями возрастает, - отметила на открытии конференции   заместитель директора НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ по научной и лечебной работе, д-р мед. наук, профессор Людмила Назаренко.   – Все больше стран присоединяются к проведению Дня редких заболеваний, актуальность этой патологии очевидна, и сегодня мы поделимся опытом с коллегами, формируя широкую профессиональную аудиторию слушателей, представив доклады, посвященные отдельным редким заболеваниям и особенностям их лечения, а также новым возможностям терапии.

В своем докладе Л.П. Назаренко рассказала о специализированном питании при редких наследственных болезнях обмена веществ.  Главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач генетик высшей категории, канд. мед. наук Гульнара Сеитова посвятила доклад материнской фенилкетонурии и диагностике СМА в современных условиях.

- Программа конференции составлена таким образом, чтобы осветить широкий круг вопросов профилактики, диагностики, терапии орфанных болезней. Сегодня мы обсуждаем различные нюансы, которые могут быть неочевидны для молодых специалистов, - подчеркнула  Гульнара Сеитова.

Слева направо: Л.П. Назаренко, Г.Н. Сеитова

Особенностям ведения пациентов с синдромом Хантера и новых возможностях лечения тяжелой формы этого заболевания посвятила выступление заместитель главного врача Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р мед. наук Лариса Минайчева. В ходе конференции в онлайн-режиме выступила Юлия Максимова , д-р мед. наук, профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета Новосибирского государственного медицинского университета, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Новосибирской области («Взгляд генетика на ангиокератомы» и «Факоматозы. Общие вопросы»). Научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Ольга Салюкова представила доклад,  посвященный этиологии, патогенезу, диагностике и лечению альфа-маннозидоза.