Более 30 тысяч тестов на выявление редких заболеваних у младенцев провели томские специалисты

Более 30 тысяч тестов на наличие редких наследственных заболеваний провели томские специалисты с начала года. Напомним, Томский научно-исследовательский центр вошел в список медицинских организаций, которые могут проводить такой расширенный скрининг. Всего таких центров в нашей стране 11. 

Как сообщают корреспонденты телепрограммы "Вести.Томск", более 20 специалистов ежедневно занимаются исследованиями крови новорожденных, чтобы на самых ранних стадиях выявить и начать лечение серьезных заболеваний. С января текущего года список расширился и теперь состоит не из пяти, а сразу из 36-ти редких наследственных патологий.

Старт расширенного неонатального скрининга - шаг вперед в работе с орфанными болезнями. Цель - своевременное лечение и сохранение здоровья младенцев. За три месяца в томском центре исследовали порядка 30 тысяч образцов со всего Сибирского федерального округа. И по первым данным в группу риска попали только 1,5% детей. Лечение понадобилось десяти малышам. У них выявили спинально-мышечную атрофию и фенилкетонурию. Как поясняют ученые, сам процесс забора крови для исследований несложный и безопасный.

Забор крови проводится у всех детей на второй день после рождения. Из роддома образцы попадают в генетическую клинику, где специалисты и проводят проверку. Если результаты положительные, родителям поступает звонок и приглашение на повторный забор. Он проводится также быстро, а дальше следует в генетический центр Москвы.

При этом, если ребенок попал в группу риска, это не значит, что у него выявили заболевание. Чаще всего повышенное содержание определенных элементов в крови не влечет за собой последствий, но чтобы избежать ошибки, врачи делают повторные более точные исследования.

Добавим, скрининг - дело добровольное. Перед процедурой родители подписывают согласие.